Даунов синдром је поремећај настао неадекватном поделом хромозома. Манифестује се менталном ретардацијом и карактеристичном физиономијом: косо постављени прорези очних капака, широке шаке, кратак пети прст, мале ушне шкољке, стално отворена уста, црвени образи, неправилан распоред зуба.
- Ради се о једној тримозомији хромозома - уместо два - присутна су три и то није поремећај у смислу болести, једноставно те особе у генетичком материјалу имају један вишак који се манифестује одређеном клиничком сликом. Оно што можемо да урадимо јесте да помогнемо пре свега породици јер је веома важно како породица прихвата такво дете, на који начин подстиче његов психомоторни развој јер је, на жалост, у његовим генима записано да има одређене интелектуалне ограничености. Међутим, уколико ми стимулативно утичемо на њега и у право време се укључимо у све његове процесе и у рад са дефектолозима, који је врло битан у узрасту до треће године, оно ће развити свој максимални потенцијал. Постоје примери из света где су особе са Дауновим синдромом врло функционалне и воде рачуна о себи и зато је важно укључити их у све процесе где они могу да дају свој допринос - објашњава др Ива Лолић, педијатар у Дому здравља Панчево.
Све труднице раде скрининг тестове који би требало да покажу да ли постоји генетска предиспозиција и ризик за настанак Дауновог синдрома.
- Сада можемо да понудимо две групе скрининг тестова који су дијагностички и за целу популацију. Најважнија разлика између ова два теста је њихова инвазивност. Код дијагностичких, и самим тим поузданијим тестовима, може доћи до спонтаног побачаја, што не желимо ако се ради о трудноћи код које не постоји ризик, зато у одређеним недељама трудноће радимо скрининг тестове на основу анализа крви, ултразвучне прегледе и процењујемо да ли постоји ризик. Ризик може бити 1 према 250, што показује када је потребно детаљњије испитивање, али може бити и мањи када ми кажемо да је то низак ризик да тај плод има Даунов синдром - наводи др Ива Лолић.
Особе са Дауновим синдромом не траже лек, већ желе да буду прихваћене, као и право да буду као остали.
Видео прилог можете погледати овде.
Извор РТВ Панчево, 21. март 2018. године